Por Aria Bendix - NBC News
Arthur Hutchinson era un niño feliz y bobalicón de un año hasta hace unos meses, cuando misteriosamente dejó de gatear y sentarse por sí solo.
Las pruebas genéticas revelaron que padecía la enfermedad de Krabbe, un trastorno poco frecuente que puede dañar los nervios.
La enfermedad suele ser mortal, pero si los niños reciben un trasplante de células madre antes de que aparezcan los síntomas, pueden seguir caminando y hablando. Cuando diagnosticaron a Arthur, lo mejor que podían esperar sus padres, Allissa y Michael Hutchinson, era prolongar su vida varios años mediante un trasplante.
Este mes le han operado.
“Si esto funciona, vamos a traer a casa a un niño gravemente discapacitado que podría haber tenido una vida más normal si se hubiera hecho un cribado neonatal”, contó Allissa Hutchinson por teléfono desde la unidad de cuidados intensivos tras el trasplante de Arthur.
Como a la mayoría de los bebés, a Arthur le hicieron docenas de pruebas de detección de enfermedades en el hospital cuando era recién nacido. Pero la enfermedad de Krabbe no estaba en la lista.
Cada estado establece su propia lista de enfermedades para las que se examina a los recién nacidos, por lo que las listas varían. Arthur y sus padres viven en Carolina del Sur, que aprobó una ley en 2019 que añade el Krabbe y otros dos trastornos genéticos a su cribado rutinario de recién nacidos. Pero los cribados de Krabbe del estado no se pusieron en marcha hasta el mes pasado.
Arthur fue diagnosticado en marzo, a los 20 meses.
Desde entonces, los Hutchinson se han unido a un coro de padres que están presionando para cambiar tanto las políticas a nivel estatal sobre las pruebas genéticas para recién nacidos como las directrices federales.
Estos padres, muchos de los cuales han experimentado el horror de enterarse de que sus hijos padecen enfermedades raras para las que una intervención temprana podría haber marcado la diferencia, afirman que examinar a los bebés para detectar más afecciones podría salvar vidas.
El Departamento de Salud y Servicios Humanos recomienda examinar a los recién nacidos para detectar 37 trastornos, entre ellos la fibrosis quística y la enfermedad de Pompe, así como otros 26 trastornos relacionados. La enfermedad de Krabbe no está en la lista.
Según el HHS, los estados siguen en gran medida la lista recomendada y algunos realizan pruebas de detección de otros trastornos. Diez estados, por ejemplo, realizan pruebas de detección de la enfermedad de Krabbe.
El Dr. Michael Warren, administrador asociado de la Oficina de Salud Materna e Infantil del HHS, dijo que las pruebas de detección en recién nacidos identifican a unos 12,000 bebés al año con afecciones que podrían poner en peligro o alterar su vida.
Sin embargo, según la Fundación EveryLife para las Enfermedades Raras, un grupo de defensa sin ánimo de lucro, ningún estado detecta los 37 trastornos primarios. Nevada, por ejemplo, detecta 31. Nueva York, que cuenta con uno de los programas más completos, realiza pruebas de detección de la enfermedad de Krabbe y de todas las enfermedades recomendadas por el Gobierno federal excepto una, el síndrome de Hunter.
Pero incluso si todos los estados siguieran la lista federal, según varios expertos en enfermedades, apenas se arañaría la superficie de los trastornos que justifican pruebas y tratamiento.
El doctor Robert Green, genetista del Hospital Brigham and Women’s de Boston y de la Facultad de Medicina de Harvard, publicó el mes pasado un estudio que identificaba 649 enfermedades tratables vinculadas a genes individuales.
“Lo que antes era intratable ahora es tratable”, afirma Green.
Más pruebas genéticas
Los médicos que tratan la enfermedad de Krabbe afirman que los beneficios de un cribado precoz serían múltiples.
“Es una de esas enfermedades en las que uno se sorprende de que no se haga”, afirma la Dra. María Escolar, pediatra de la Universidad de Pittsburgh especializada en discapacidades del neurodesarrollo.
Hacerlo, según Escolar, permitiría que más niños con Krabbe entraran en ensayos clínicos, lo que a su vez podría demostrar la eficacia de tratamientos adicionales. Los trasplantes precoces de células madre ya permiten que algunos bebés vivan hasta la adolescencia y caminen sin silla de ruedas.
La doctora Melissa Wasserstein, jefa de medicina genética pediátrica del Hospital Infantil del Centro Médico Montefiore de Nueva York, afirmó que ella también es una “firme partidaria de la detección precoz y la disponibilidad temprana de terapias” para la enfermedad de Krabbe y otras afecciones.
Wasserman dirige un programa piloto de investigación en Nueva York que examina a los bebés para detectar 14 trastornos no incluidos en el panel rutinario del estado. El programa prevé inscribir a más de 100,000 bebés en los próximos años, con el objetivo último de recopilar datos que respalden la inclusión de más afecciones en las listas de cribado estatales o federales.
"Como genetista médico que trata a niños con estos trastornos, creo que todos ellos son relevantes e importantes para el cribado neonatal", afirmó Wasserstein, y añadió: "Uno de los objetivos es que podamos ayudar realmente a facilitar y agilizar ese proceso proporcionándoles muchos datos ya elaborados".
Wasserstein destacó la leucodistrofia metacromática, o LDM, como otra enfermedad para la que los nuevos avances terapéuticos apoyan el cribado. Esta enfermedad provoca graves daños en el cerebro y el sistema nervioso.
En la Unión Europea y el Reino Unido ya se ha aprobado una terapia génica para la leucodistrofia metacromática, que “parece tener una eficacia asombrosa en lo que de otro modo sería una enfermedad progresiva y mortal”, afirmó.
Obstáculos para ampliar las pruebas genéticas
Según David Barrett, director general de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular (American Society of Gene and Cell Therapy), conseguir que una enfermedad se incluya en el panel federal de cribado uniforme recomendado es una tarea ardua.
“Tiene que haber un tratamiento para la enfermedad y una prueba de laboratorio validada”, explicó.
A veces, ni siquiera cumplir esos requisitos es suficiente. Por ejemplo, la amaurosis congénita de Leber, un raro trastorno ocular genético, no está en la lista federal a pesar de que la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó una terapia génica para ella en 2017.
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Dylan Simon, director de políticas de la Fundación EveryLife, dijo que al decidir qué condiciones incluir, el HHS considera la tasa de falsos positivos y busca pruebas de que el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas mejora el pronóstico.
Pero esos datos suelen ser difíciles de conseguir, dijo Simon.
“Si se trata de una enfermedad rara, es difícil reunir todas las pruebas debido a la propia naturaleza de la enfermedad.
Green también señaló que incluso cuando una enfermedad genética no puede tratarse, el diagnóstico puede seguir siendo útil.
“Digamos que se trata de una mutación para un problema cardiaco. No es necesario realizar una intervención quirúrgica o un estudio a lo loco, pero si el niño empieza a sufrir fatiga o desmayos, se tiene una de las primeras pistas”, dijo.
Las pruebas genéticas incluso alteraron el curso de un caso judicial este mes: tras haber pasado 20 años en prisión por la muerte de sus cuatro hijos, una mujer australiana fue indultada al descubrirse que dos de los niños tenían una mutación genética que puede provocar muerte súbita cardiaca.
Krabbe: una “flagrante omisión” en la lista federal
Los Hutchinson esperan conseguir finalmente que el Krabbe se añada a las directrices federales de cribado neonatal. Simon afirma que su fundación la considera “una de las omisiones más flagrantes” de la lista.
Pero la enfermedad es un buen ejemplo de las dificultades que plantea la ampliación de las recomendaciones. El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños, que determina qué afecciones se sugiere someter a cribado, ha optado en dos ocasiones por no añadir la enfermedad de Krabbe.
La votación más reciente, en febrero, se saldó con un empate, por lo que no se pudo incluir la enfermedad de Krabbe. Algunos miembros del comité expresaron su preocupación por los riesgos de los trasplantes de células madre -como las infecciones potencialmente mortales-, así como por la viabilidad de intervenir antes de que la enfermedad progrese demasiado.
“El comité lo tuvo difícil, y eso se refleja en la votación”, señaló Warren.
Sloane Kirbo dice que a menudo se ha preguntado cómo habría sido la vida de su hijo Cloud si le hubieran detectado la enfermedad de Krabbe al nacer.
Cloud perdió la capacidad de andar, sentarse o alimentarse en un mes, cuando tenía tres años.
Los Kirbo viven en Georgia, donde una ley de 2017 dio a los padres la opción de pedir las pruebas de Krabbe. Pero Cloud nació el año anterior, así que no era elegible.
“Lo que más nos preocupaba era: ‘Dios mío, si hubiera nacido en otro estado, no estaría en silla de ruedas. No tendría que ser educado en casa. No tendría que ir a terapia todos los días de la semana”, lamentó.
Kirbo dijo que la mayoría de los padres no sabían pedir la prueba de todos modos. Su familia hizo una petición en 2020 para que Krabbe se añadiera oficialmente al panel de cribado de recién nacidos de Georgia. El estado optó por un programa piloto de tres años que termina el próximo año, pero podría renovarse.
En Idaho, donde viven Piper Morse y su hijo Grayson, no se hacen pruebas de detección de Krabbe al nacer. Grayson fue diagnosticado antes de cumplir un año y recibió un trasplante de células madre que le salvó la vida, pero depende de una sonda de alimentación y no puede hablar ni mantenerse en pie por sí mismo.
“Cada minuto que dura la enfermedad con síntomas es como un año: avanza muy deprisa. Quieres ese diagnóstico y quieres ese trasplante lo antes posible”, señaló Morse.