Seth M. Weinberg y John R. Shaffer - The Conversation
Podría pensar que es bastante obvio que su apariencia facial está determinada por sus genes. Basta con mirar en el álbum de fotos familiar y observar la misma nariz, ojos o barbilla en sus abuelos, primos o tíos. Quizás haya visto o conozca a alguien con un síndrome genético, que a menudo es el resultado de una alteración dañina en uno o más genes, y sin embargo notó sus particulares rasgos faciales.
Es posible que se sorprenda al saber que, hasta hace muy poco, los genetistas prácticamente no entendían qué partes de nuestro ADN estaban vinculadas a los aspectos más básicos de la apariencia facial. Esta brecha en nuestro conocimiento fue particularmente irritante ya que la apariencia facial juega un papel clave en las interacciones humanas básicas.
La disponibilidad de grandes conjuntos de datos que combinan información genética con imágenes faciales han revelado grandes descubrimientos.
¿Qué sabemos sobre la genética de la apariencia facial? ¿Podemos predecir de manera confiable el rostro de una persona a partir de su ADN? ¿Cuáles son las implicaciones para la salud y la enfermedad? Somos un antropólogo y un genetista humano cuya investigación se centra en descubrir los factores biológicos que subyacen a las similitudes y diferencias en la apariencia facial entre los humanos.
¿Cuántos genes están asociados con la apariencia facial?
Todavía no tenemos una respuesta a esta pregunta, pero un trabajo recientemente publicado en Nature Genetics por nuestro equipo de investigación colaborativa ha identificado más de 130 regiones cromosómicas asociadas con aspectos específicos de la forma facial. Identificar estas regiones es un primer paso fundamental para comprender cómo la genética impacta en nuestros rostros y cómo ese conocimiento podría afectar la salud humana en el futuro.
Logramos esto escaneando el ADN de más de 8,000 individuos para buscar relaciones estadísticas entre aproximadamente siete millones de marcadores genéticos, ubicaciones conocidas en el código genético donde los humanos varían, y docenas de medidas de forma derivadas de imágenes faciales en 3D.
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Cuando encontramos una asociación estadística entre un rasgo facial y uno o más marcadores genéticos, esto nos apunta a una región muy precisa de ADN en un cromosoma.
Los genes ubicados alrededor de esa región se convierten en nuestros principales candidatos de características faciales como la forma de la nariz o los labios, especialmente si tenemos otra información relevante sobre su función, por ejemplo, pueden estar activos cuando la cara se está formando en el embrión.
Si bien más de 130 regiones cromosómicas pueden parecer un gran número, es probable que solo estemos rascando la superficie. Esperamos que miles de esas regiones, y por lo tanto miles de genes, contribuyan a la apariencia facial. Muchos de los genes en estas regiones cromosómicas tendrán efectos tan pequeños que es posible que nunca tengamos suficiente poder estadístico para detectarlos.
¿Qué sabemos sobre estos genes?
Cuando miramos colectivamente a los genes implicados en estas más de 130 regiones de ADN, surgieron algunos patrones interesantes.
Su nariz, le guste o no, es la parte de su rostro más influenciada por sus genes. Quizás no sea sorprendente que áreas como las mejillas, que están muy influenciadas por factores del estilo de vida como la dieta, mostraran la menor cantidad de asociaciones genéticas.
La forma en que estos genes influyen en la forma facial no fue del todo uniforme. Descubrimos que algunos genes tenían efectos muy localizados e impactaban en partes muy específicas de la cara, mientras que otros tenían efectos amplios que involucraban múltiples partes.
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También descubrimos que una gran proporción de estos genes están involucrados en procesos de desarrollo básicos que construyen nuestros cuerpos (la formación de los huesos, por ejemplo) y, en muchos casos, son los mismos genes que han sido implicados en síndromes raros y anomalías faciales como el paladar hendido.
Nos pareció interesante que hubiera un alto grado de superposición entre los genes involucrados en el desarrollo facial y de las extremidades, lo que puede proporcionar una pista importante de por qué muchos síndromes genéticos se caracterizan por malformaciones tanto de la mano como del rostro.
En otro giro curioso, encontramos alguna evidencia de que los genes involucrados en la forma facial también pueden estar involucrados en el cáncer, un hallazgo intrigante dada la evidencia emergente de que los individuos tratados por cáncer pediátrico muestran algunos rasgos faciales distintivos.
¿Alguien puede tomar mi ADN y construir una imagen precisa de mi rostro?
Es poco probable que hoy, o en un futuro previsible, alguien pueda tomar una muestra de su ADN y usarla para construir una imagen de su rostro. Predecir la apariencia facial de un individuo, como cualquier rasgo genético complejo, es una tarea muy difícil.
Para poner esa afirmación en contexto, las más de 130 regiones genéticas que identificamos explican menos del 10% de la variación en la forma facial. Sin embargo, incluso si entendiéramos todos los genes involucrados en la apariencia facial, la predicción seguiría siendo un desafío monstruoso.
Esto se debe a que los rasgos complejos como la forma facial no se determinan simplemente resumiendo los efectos de un grupo de genes individuales. Los rasgos faciales están influenciados por muchos factores biológicos y no biológicos: edad, dieta, clima, hormonas, trauma, enfermedad, exposición al sol, fuerzas biomecánicas y cirugía.
Todos estos factores interactúan con nuestro genoma de formas tan complejas que ni siquiera hemos comenzado a comprender. Para agregar a esta imagen de complejidad, los genes interactúan entre sí; esto se conoce como “epistasis” y sus efectos pueden ser impredecibles.
No es sorprendente, entonces, que los investigadores que intentaron predecir los rasgos faciales individuales a partir del ADN no hayan tenido éxito. Esto no quiere decir que tal predicción nunca será posible, pero si alguien te dice que puede hacer esto hoy, debes ser muy escéptico.
¿Cómo podría beneficiar a los humanos la investigación que conecta genes y rostros?
Uno de los avances más interesantes de la medicina en el siglo XXI es el uso de la información genética de los pacientes para crear planes de tratamiento personalizados, con el objetivo final de mejorar los resultados de salud.
Una comprensión más profunda de cómo los genes influyen en el tiempo y la tasa de crecimiento facial podría ser una herramienta invaluable para planificar tratamientos en campos como la ortodoncia o de cirugía reconstructiva.
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Por ejemplo, si algún día podemos usar la genética para ayudar a predecir cuándo la mandíbula de un niño alcanzará su máximo potencial de crecimiento, los ortodoncistas pueden usar esta información para ayudar a determinar el momento óptimo para intervenir.
Del mismo modo, el conocimiento de cómo los genes funcionan individualmente y en conjunto para determinar el tamaño y la forma de los rasgos faciales puede proporcionar nuevos objetivos moleculares para las terapias farmacológicas destinadas a corregir las deficiencias del crecimiento facial.
Por último, un mayor conocimiento de los genes que forman los rostros humanos puede ofrecernos nuevos conocimientos sobre las causas fundamentales de las malformaciones faciales congénitas, que pueden tener un impacto profundo en la calidad de vida de los afectados y sus familias.