Las personas que corren el riesgo de desarrollar una forma letal de cáncer de mama difícil de tratar ahora pueden tener mejores posibilidades de diagnóstico precoz y protección contra las recaídas.
Investigadores de la Mayo Clinic, en Rochester, Minnesota, identificaron mutaciones genéticas asociadas con el cáncer de mama triple negativo, un tipo que generalmente requiere quimioterapia extensa y una tasa de supervivencia de cinco años más baja, según el estudio publicado el lunes en el Journal of the National Cancer Institute.
"Este estudio es el primero en establecer qué genes están asociados con altos riesgos de por vida de cáncer de mama triple negativo", dijo el autor principal y genetista de Mayo Clinic, el Dr. Fergus Couch.
Los investigadores analizaron paneles genéticos de casi 11,000 pacientes diagnosticados con cáncer de mama triple negativo. Cinco mutaciones genéticas, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D, se relacionaron con un alto riesgo de triple negativo y un 20% de riesgo de por vida de cualquier cáncer de mama.
Otros dos genes estaban relacionados con un riesgo más moderado de triple negativo.
Aunque estudios previos han encontrado algunas de estas variantes genéticas en pacientes con cáncer de mama triple negativo, la nueva investigación establece la conexión en mayor detalle e identifica dos genes relacionados con el triple negativo, RAD51D y BARD1, que anteriormente se pensaba que solo estaban asociados con el cáncer de ovario, dijo Couch.
Con los nuevos hallazgos, los pacientes diagnosticados con cáncer de mama triple negativo serán capaces de detectar los genes asociados, lo que puede indicar la probabilidad de recurrencia de la enfermedad.
Si se encuentran las mutaciones genéticas, los pacientes calificarían para una monitorización adicional a través de la resonancia magnética y la mamografía, alternándolos cada seis meses, según Couch.
La Dra. Sandra Swain, que se especializa en investigación sobre cáncer y genómica en Georgetown University Medical Center, calificó los resultados del estudio como "significativos".
"El cáncer triple negativo es difícil de tratar y tiene bajas tasas de supervivencia, especialmente en una recurrencia. Es realmente emocionante descubrir más y más genes que pueden ayudar con el tratamiento", dijo Swain, que no fue parte del estudio.
Sin embargo, más allá de las mujeres o los hombres que han sido diagnosticados con triple negativo, aún no se conoce a quién se le debe realizar el cribado de las mutaciones genéticas, dijo Swain.
Más del 30% de los pacientes triple negativos en el estudio no tenían antecedentes familiares de cáncer de mama y otros factores de riesgo no se conocen bien.
"A menos que comencemos a probar a todos por estos genes, no está claro cómo podemos detectar efectivamente casos nuevos", dijo Swain.
El triple negativo representa el 15-20% de todos los diagnósticos de cáncer de mama. Las mujeres negras tienen más del doble de probabilidades de desarrollar esta forma agresiva que las mujeres blancas. El estudio encontró la misma prevalencia de genes problemáticos en ambos grupos. Las mujeres negras, sin embargo, eran solo alrededor del 12% de los pacientes en el estudio.
"Por qué esto es más común en las mujeres afroamericanas es un misterio", dijo Couch.
Pero, por ahora, una pieza crucial del rompecabezas está en su lugar.
"Algunos de estos genes aparecieron en los paneles genéticos, y los médicos no sabían qué hacer con ellos. Ahora, no serán ignorados, y los pacientes se beneficiarán", agregó.