IE 11 is not supported. For an optimal experience visit our site on another browser.

Médicos atienden enfermedad genética en un bebé antes de nacer

Con una novedosa técnica en un feto, expertos han atendido una extraña condición genética que generalmente causa la muerte en el primer año de vida.
Feto enfermedad
Por primera vez se trata una enfermedad genética mortal antes del nacimiento.Getty Images
/ Source: The Associated Press

Una niña está prosperando después de que médicos de EE. UU. y Canadá utilizaran una novedosa técnica para tratarla antes de nacer de una rara enfermedad genética que causó la muerte de dos de sus hermanas.

Ayla Bashir, una niña de 16 meses de Ottawa (Ontario), es la primera niña tratada como feto de la enfermedad de Pompe, un trastorno hereditario y a menudo mortal en el que el cuerpo no produce una parte o la totalidad de una proteína crucial.

Hoy es una niña activa y feliz que ha alcanzado sus hitos de desarrollo, según su padre, Zahid Bashir, y su madre, Sobia Qureshi.

Es una niña normal de un año y medio que nos mantiene alerta”, dijo Bashir. La pareja ya perdió a dos hijas, Zara, de 2 años y medio, y Sara, de 8 meses, a causa de la enfermedad. Un tercer embarazo se interrumpió a causa del trastorno.

MIRA TAMBIÉN:

En un estudio de caso publicado en el New England Journal of Medicine, los médicos describen una colaboración internacional durante la pandemia de COVID-19 que condujo al tratamiento que podría haber salvado la vida de Ayla, y ampliado el campo de las posibles terapias fetales. Las perspectivas para Ayla son prometedoras pero inciertas.

“Es un rayo de esperanza para poder tratarla en el útero en lugar de esperar a que el daño esté bien establecido”, dijo la Dra. Karen Fung-Kee-Fung, especialista en medicina materno-fetal del Hospital de Ottawa que administró el tratamiento y dio a luz a Ayla.

Fung-Kee-Fung seguía un nuevo plan de tratamiento desarrollado por la doctora Tippi MacKenzie, cirujana pediátrica y codirectora del Centro de Medicina de Precisión Maternofetal de la Universidad de California en San Francisco, que compartió su investigación después de que la pandemia impidiera a la madre de Ayla viajar para recibir atención.

“Todos estábamos motivados para que esto sucediera para esta familia”, dijo MacKenzie.

MIRA TAMBIÉN:

Los médicos llevan tres décadas tratando a los fetos antes de nacer, a menudo con cirugías para reparar defectos de nacimiento como la espina bífida. Y han administrado transfusiones de sangre a fetos a través del cordón umbilical, pero no medicamentos. En este caso, las enzimas cruciales se administraron mediante una aguja introducida a través del abdomen de la madre y guiada hasta una vena del cordón umbilical. Ayla recibió seis infusiones quincenales que se iniciaron a las 24 semanas de gestación.

La innovación no fue el fármaco ni el acceso a la circulación fetal”, dijo el Dr. Pranesh Chakraborty, genetista metabólico del Hospital Infantil del Este de Ontario, que ha atendido a la familia de Ayla durante años. “La innovación consistió en tratar antes y en tratar mientras aún estaba en el útero”.

En esta inusual colaboración también participaron expertos de la Universidad de Duke en Durham (Carolina del Norte), que ha liderado la investigación sobre la enfermedad de Pompe, y de la Universidad de Washington en Seattle.

MIRA TAMBIÉN:

Los bebés con la enfermedad de Pompe suelen ser tratados poco después de nacer con enzimas de sustitución para frenar los efectos devastadores de la enfermedad, que afecta a menos de 1 de cada 100,000 recién nacidos. Está causada por mutaciones en un gen que produce una enzima que descompone el glucógeno, o azúcar almacenado, en las células. Cuando esa enzima se reduce o se elimina, el glucógeno se acumula peligrosamente en todo el cuerpo.

Además, los bebés más afectados, incluida Ayla, tienen una condición inmunológica en la que sus cuerpos bloquean las enzimas infundidas, impidiendo finalmente que la terapia funcione. La esperanza es que el tratamiento temprano de Ayla reduzca la gravedad de esa respuesta inmunitaria.

Los bebés con la enfermedad de Pompe tienen problemas para alimentarse, debilidad muscular, flacidez y, a menudo, un corazón muy agrandado. Sin tratamiento, la mayoría muere por problemas cardíacos o respiratorios en el primer año de vida.

MIRA TAMBIÉN:

A finales de 2020, Bashir y Qureshi se enteraron de que estaban esperando a Ayla y de que las pruebas prenatales mostraban que ella también tenía la enfermedad de Pompe.

“Fue muy, muy aterrador”, recuerda Qureshi. Además de las niñas fallecidas, la pareja tiene un hijo, Hamza, de 13 años, y una hija, Maha, de 5, que no están afectados.

Ambos padres son portadores del gen recesivo de la enfermedad de Pompe, lo que significa que hay una probabilidad de 1 entre 4 de que el bebé herede la enfermedad. Bashir dijo que su decisión de seguir adelante con los embarazos adicionales estaba guiada por su fe musulmana.

Creemos que lo que nos llega es parte de lo que está destinado a nosotros”, dijo. No tienen planes de tener más hijos, indicaron.

Chakraborty se enteró de que MacKenzie estaba en la primera fase del ensayo para probar la terapia enzimática y pensó que el tratamiento temprano podría ser una solución para la familia.

MIRA TAMBIÉN:

El tratamiento podría ser “potencialmente muy significativo”, dijo el Dr. Brendan Lanpher, médico genetista de la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota, que no participó en la investigación.

“Se trata de una enfermedad progresiva que se acumula con el tiempo, de modo que cada día que un feto o un bebé la padecen, están acumulando más material que afecta a las células musculares”.

Aun así, es demasiado pronto para saber si el protocolo se convertirá en un tratamiento aceptado, dijo la doctora Christina Lam, directora médica interina de genética bioquímica de la Universidad de Washington y del Hospital Infantil de Seattle.

Va a hacer falta algún tiempo para poder establecer realmente las pruebas que demuestren definitivamente que los resultados son mejores”, dijo.

MIRA TAMBIÉN:

Ayla recibe fármacos para suprimir su sistema inmunitario e infusiones semanales de enzimas que duran entre cinco y seis horas, un reto cada vez mayor para una niña tan inquieta, según su madre. A menos que surja un nuevo tratamiento, Ayla deberá seguir recibiendo infusiones de por vida. Su desarrollo es normal, por ahora. Sus padres dicen que cada hito, como cuando empezó a gatear, es especialmente precioso.

Es surrealista. Nos sorprende cada vez”, dijo Qureshi. “Estamos muy bendecidos. Hemos sido muy, muy bendecidos”.

RELACIONADOS:

CAROLINA CRUZ REVELA CÓMO SUPERA LOS PROBLEMAS DE SALUD DE SU HIJO CON AYUDA DE LA VIRGEN

EMBARAZADA CON ENORME BARRIGA MUESTRA MENSAJES OFENSIVOS QUE RECIBIÓ EN REDES SOCIALES

CAPTAN MOMENTO EN QUE UNA MUJER ECHA AL BOTE DE BASURA A SU BEBÉ RECIÉN NACIDO