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Alzhéimer: Identifican por primera vez una posible causa genética

Por primera vez, investigadores identificaron una forma genética de Alzheimer que afecta a personas que heredan dos copias de un gen preocupante.
/ Source: The Associated Press

Por primera vez, investigadores han identificado una forma genética de la enfermedad de Alzheimer en una etapa avanzada de la vida, en personas que heredan dos copias de un gen preocupante.

Los científicos saben desde hace mucho tiempo que un gen llamado APOE4 es una de las muchas cosas que pueden aumentar el riesgo de las personas de padecer Alzheimer, incluido el simple hecho de envejecer. La gran mayoría de los casos de Alzheimer ocurren después de los 65 años. Pero una investigación sugiere que para las personas que portan no una sino dos copias del gen, es más que un factor de riesgo, es una causa subyacente de esta enfermedad que roba la mente.

Los hallazgos marcan una distinción con “profundas implicaciones”, dijo el Dr. Juan Fortea, quien dirigió el estudio en el Instituto de Investigación Sant Pau en Barcelona, España.

Entre ellos: Los síntomas pueden comenzar entre siete y diez años antes que en otros adultos mayores que desarrollan Alzheimer.

Se estima que el 15% de los pacientes con Alzheimer portan dos copias de APOE4, lo que significa que esos casos “pueden rastrearse hasta una causa y la causa está en los genes”, dijo Fortea. Hasta ahora, se pensaba que las formas genéticas del Alzheimer eran sólo tipos que atacaban a edades mucho más tempranas y representaban menos del 1% de todos los casos.

Los científicos dicen que la investigación hace que sea fundamental desarrollar tratamientos dirigidos al gen APOE4. Algunos médicos no ofrecen el único medicamento que ha demostrado retardar modestamente la enfermedad, Leqembi, a personas con el par de genes porque son especialmente propensos a sufrir un efecto secundario peligroso, dijo la Dra. Reisa Sperling, coautora del estudio en Harvard.

Sperling busca formas de prevenir o al menos retrasar el Alzheimer y “estos datos para mí dicen: vaya, qué grupo tan importante al que poder atacar antes de que se vuelvan sintomáticos”.

Pero la noticia no significa que la gente deba competir por una prueba genética. “Es importante no asustar a todos los que tienen antecedentes familiares” de Alzheimer porque este dúo genético no está detrás de la mayoría de los casos, dijo.

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Más de 6 millones de estadounidenses y millones más en todo el mundo padecen Alzheimer. Se sabe que un puñado de genes causan formas raras de “aparición temprana”, mutaciones transmitidas de padres a hijos que desencadenan síntomas inusualmente jóvenes, alrededor de los 50 años. Algunos casos también están relacionados con el síndrome de Down.

Pero el Alzheimer aparece con mayor frecuencia después de los 65 años, especialmente entre los 70 y los 80, y desde hace tiempo se sabe que el gen APOE, que también afecta la forma en que el cuerpo maneja las grasas, desempeña algún papel. Hay tres variedades principales. La mayoría de las personas son portadoras de la variante APOE3 que no parece aumentar ni disminuir el riesgo de Alzheimer. Algunos llevan APOE2, que proporciona cierta protección contra el Alzheimer.

APOE4 ha sido etiquetado durante mucho tiempo como el mayor factor de riesgo genético para el Alzheimer en etapas avanzadas de la vida, con dos copias más riesgosas que una. Se estima que alrededor del 2% de la población mundial ha heredado una copia de cada padre.

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Para comprender mejor el papel del gen, el equipo de Fortea utilizó datos de 3.297 cerebros donados para investigación y de más de 10.000 personas en estudios sobre el Alzheimer en Estados Unidos y Europa. Examinaron los síntomas y las primeras características del Alzheimer, como el amiloide pegajoso en el cerebro.

Las personas con dos copias de APOE4 acumulaban más amiloide a los 55 años que aquellas con una sola copia o la variedad “neutral” del gen APOE3, informaron en la revista Nature Medicine. A los 65 años, los escáneres cerebrales mostraron una acumulación significativa de placa en casi tres cuartas partes de los dobles portadores, quienes también eran más propensos a tener síntomas iniciales de Alzheimer alrededor de esa edad que entre los 70 y los 80 años.

Fortea dijo que la biología subyacente de la enfermedad era notablemente similar a la de los tipos hereditarios jóvenes.

Parece más bien “una forma familiar de Alzheimer”, dijo el Dr. Eliezer Masliah del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. “No es sólo un factor de riesgo”.

Es importante destacar que no todas las personas con dos genes APOE4 desarrollan síntomas de Alzheimer y los investigadores deben saber por qué, advirtió Sperling.

No es exactamente el destino”, dijo.

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El fármaco Leqembi actúa eliminando parte del amiloide pegajoso, pero Sperling dijo que no está claro si los portadores de dos genes APOE4 se benefician porque tienen un riesgo muy alto de sufrir un efecto secundario del fármaco: inflamación y hemorragia cerebral peligrosas. 

Una pregunta de investigación es si les iría mejor si comenzaran a tomar dichos medicamentos antes que a otras personas.

Masliah dijo que otra investigación tiene como objetivo desarrollar terapia genética o medicamentos dirigidos específicamente a APOE4. Dijo que también es crucial comprender los efectos de APOE4 en poblaciones diversas, ya que se ha estudiado principalmente en personas blancas de ascendencia europea.

En cuanto a las pruebas genéticas, por ahora normalmente se utilizan sólo para evaluar si alguien es candidato para Leqembi o para personas que se inscriben en investigaciones sobre el Alzheimer, especialmente estudios sobre posibles formas de prevenir la enfermedad. Sperling dijo que las personas con mayor probabilidad de portar dos genes APOE4 tenían padres que contrajeron Alzheimer relativamente temprano, a los 60 años en lugar de a los 80 años.

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