Fue cuando cumplió los nueve meses de edad que los padres de la pequeña Ayah Lundt comenzaron a notar un comportamiento extraño. A pesar de haber sido una bebé saludable desde su nacimiento, no podía levantar la cabeza cuando estaba acostada boca abajo, ni tampoco sentarse con sus propios esfuerzos o usar las manitas para aplaudir.
Su madre, Mary Mithika, también notó que las pequeñas piernas de la bebé no tenían fuerza cuando trataba de gatear o ponerse de pie. La bebé también dejó de comer avena con una cuchara, algo que había hecho en numerosas ocasiones.
La familia, que reside en Bornholm, Dinamarca, acudió al médico, donde la pequeña Ayah fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME, por sus siglas), una rara enfermedad genética que afecta a uno de cada 11,000 niños nacidos en todo el mundo.
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La terrible noticia vino acompañada de una más dolorosa aún: el tratamiento para esta enfermedad, llamado Zolgensma y de fabricación estadounidense, cuesta más de dos millones de dólares y es considerado el más costoso del mundo.
Ahora la bebé tiene 14 meses de edad y sus padres libran una dolorosa carrera contra el tiempo para recaudar la cuantiosa suma para costear el tratamiento que podría salvarle la vida, antes de que cumpla los dos años.
"Solo queremos lo que todos los padres quieren: lo mejor para sus hijos", dijo a la cadena de televisión CNN Fran Lundt, el padre de la bebé.
Ayah tiene otra hermana, Amira, de dos años. "Estábamos tan emocionados de tener otra princesa. Ella es perfecta", dijo el padre. "Ella siempre ha sido una niña tan feliz, incluso ahora con todo lo ue está sucediendo".
Zolgensma, considerado el medicamento más costoso del mundo, es un tratamiento para niños que sufren de AME y el más revolucionario para tratar la enfermedad en niños menores de dos años. Pero desde que fue introducido en 2019 en Estados Unidos lo ha acompañado la polémica, sobre todo por su exorbitante precio: 2.1 millones de dólares.
Vas Narasimhan, director ejecutivo de Novartis, la farmacéutica que fabrica Zolgensma, ha defendido el precio del medicamento desde su lanzamiento, apuntando a otras áreas de la medicina que tienen precios elevados.
"Quienes critican no están pensando en cómo funcionan nuestros sistemas de salud", dijo Vas Narasimhan en 2019. “Para los trasplantes, gastamos entre tres y cinco millones de dólares [por paciente] con mucha menos eficacia de la que vemos con un medicamento como este. Estamos tratando de ponerle un precio al 50%de lo que es el costo actual de la atención durante diez años para estos niños".
Según Narasimhan, el medicamento ha funcionado para todos los pacientes que lo han recibido. "En nuestros primeros estudios tuvimos 15 niños a los que se les dio seguimiento durante aproximadamente cuatro años y todos los niños están vivos y les va bien", dijo.
Zoelgma desplazó a la que era hasta ese entonces la medicina más cara del mundo: Luxturna, un fármaco que se vende por 850,000 dólares y se usa para tratar la ceguera causada por una enfermedad hereditaria rara.
Y no hay esperanza de que su precio baje, pues no existe ningún incentivo para que las compañías farmacéuticas que desarrollan tratamientos para enfermedades raras cobren menos por estas terapias: a menudo no tienen competencia.
La carrera por conseguir los fondos para salvar a Ayah se ha extendido por varios continentes y un grupo numeroso de voluntarios está tratando de aglutinar esfuerzos, pero aún no son suficientes, probablemente debido a la larga suma y a que los últimos meses han estado marcados por las dificultades financieras derivadas de la pandemia de COVID-19.
Hasta finales de marzo, solo habían recaudado alrededor de 60,000 dólares.
La terapia está aprobada para su uso en al menos 35 países, pero Dinamarca no es uno de ellos. El país nórdico está evaluando si su costo debe ser reembolsado en el marco del sistema de atención médica universal imperante allí.
Según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la AME “es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal”.
Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que las personas pueden controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar la capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello. La AME tiene una tendencia familiar, según los médicos. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen.
"Se frustra porque no puede moverse”, dijo a CNN la madre. “Cuando su hermana mayor baila a su alrededor, intenta seguirla desde la silla de ruedas, pero no puede”.
Ayah tiene AME tipo II, que se desarrolla en bebés de entre seis y 12 meses. Mithika asegura que, en las últimas semanas, la salud de la bebé “se ha deteriorado mucho".
El tipo I es el más agresivo, ya que es muy raro que los pequeños que lo padecen lleguen a cumplir los dos años. Los tipos II y III también presentan una esperanza de vida reducida, pues al no poder mover los músculos bien o del todo, estos se atrofian. El tipo IV se deja ver en la adultez, pasados los 30 años.
A falta del tratamiento que necesita, la familia está aplicando paliativos que resultan dolorosos e incómodos para Ayah.
En el hogar, la pequeña recibe tratamientos respiratorios dos veces al día. Sus padres usan la terapia de presión positiva continua en las vías respiratorias, conocida informalmente como la máquina CPAP, como una forma preventiva de terapia en sus pulmones.
Cuando la bebé se inquieta, su madre le canta una canción mientras coloca el aparato respiratorio sobre la nariz y la boca. Ayah también recibe medicina alternativa a través de una punción lumbar cada varios meses. También intentan ayudarla a realizar actividades como gatear, para fortalecer sus pequeños músculos.