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“Mi insomnio constante resultó ser una señal de una condición rara hereditaria”

Heather Barrow hizo su propia investigación y descubrió que nació con una condición rara que también afectó a su madre y a su hija. Conoce su historia.

Luego de que los médicos no pudieran darle una respuesta de por qué sufría insomnio constante, Heather Barrow decidió hacer su propia investigación en internet y se enteró de que nació con una condición rara que también afectó a su mamá y su hija. Esta es su historia.

Desde que nació, Heather comenzó a experimentar muchos síntomas inusuales. Por ejemplo, tenía muchas caries y después de la secundaria, perdió una parte de sus encías cerca de sus dientes frontales inferiores y tuvieron que sacarle los dientes, e incluso tuvo que someterse a un injerto de encías a los 20 años.

Pero no solo experimentó esto, sino que también tiene huesos muy pequeños, sus rodillas se doblan hacia atrás y puede girar sus pies.

Heather platicó a Health que asumió que estos síntomas eran normales, hasta que comenzó a experimentar un insomnio terrible tras extirparle un tumor no canceroso en la glándula tiroides en 2012.

Después de eso, consultó regularmente con un endocrinólogo acerca de sus niveles de tiroides, pero asegura que este "leyó mal los resultados de mi prueba" y aumentó su dosis de un fármaco de reemplazo de hormona tiroidea que estaba consumiendo.

Barrow había estado tomando este medicamento desde que le extirparon su tumor y dijo que era normal que se modificara su dosis. Pero esto solo fue el comienzo de un interminable calvario.

"Comencé a perder peso rápidamente, mi presión arterial era alta y tenía mucha ansiedad y ataques de pánico", explicó.

La mujer de 41 años regresó al médico, quien le recetó unas píldoras para la ansiedad, pero tampoco lograba dormir. "Una noche dormía bien, y la noche siguiente no. No dormí las siguiente tres o cuatro noches seguidas. Pensé que iba a morir", señaló.

Finalmente fue al hospital, donde descubrieron que tenía hipertiroidismo severo causado por una sobredosis del medicamento recetado por el médico. Los expertos le explicaron que su pérdida de peso, sus ataques de pánico e hipertensión fueron causados por esto.

Aunque la dosis de su medicamento se redujo a la mitad y sus síntomas mejoraron, el insomnio seguía presente, así que decidió visitar a un psicólogo del sueño y al mismo tiempo a un endocrinólogo que, según ella, no tomó en serio sus síntomas.

Desesperada por recibir una respuesta, Barrow comenzó a preguntarse si sus problemas para dormir eran inducidos por hormonas, y empezó a estudiar minuciosamente los resultados de sus análisis de sangre.

Fue entonces cuando notó algo que había mencionado antes a sus médicos: sus pruebas revelaron que tenía bajos niveles de fosfatasa alcalina (ALP), una enzima que se encuentra en todo el cuerpo, pero se halla principalmente en los huesos, los riñones y el sistema digestivo.

Según Medline Plus, los niveles bajos de ALP pueden ser una señal de deficiencia de zinc, desnutrición o hipofosfatasia, una enfermedad genética rara que afecta los huesos y los dientes.

Los niveles de ALP de Barrow eran sorprendentemente más bajos que el promedio, pero aun así su endocrinólogo insistió en que nada estaba mal, así que decidió hacer su propia investigación.

"Descubrí que era realmente raro tener ALP bajo, y lo único que realmente lo causa es un trastorno óseo raro. Probablemente en cuestión de cinco minutos, lo busqué en Google, comencé a leer lo que surgió, y pensé, ¡Dios mío! Cuando leí los síntomas de la hipofosfatasia supe que no tenía la forma más grave", relató.

Sin embargo, cuando leyó sobre la pérdida de dientes y las fracturas óseas repetidas, no solo pensó que tenía eso, sino también creyó que su hija lo tenía.

Inmediatamente Heather contactó a alguien de la organización benéfica Soft Bones, quien la dirigió a un experto de Mayo Clinic especializado en hipofosfatasia.

El médico le confirmó su diagnóstico y le dijo que sospechaba que su hija y madre también lo tenían y así fue, ambas fueron diagnosticadas con la rara enfermedad.

Lamentablemente no existe un tratamiento de fácil acceso para tratarla y aunque se puede administrar una inyección diaria, esta es muy costosa.

Así que Barrow y su hija están tomando precauciones, como evitar ejercicios de alto impacto y mantenerse al tanto de su salud dental. La madre todavía visita regularmente a su psicólogo del sueño, y pone en práctica algunos trucos, como acostarse a la misma hora todas las noches, tomar una serie de vitaminas y hacer ejercicio constantemente.

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