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Desarrollan nueva prueba para detectar el Síndrome de Down

Es una prueba de sangre prenatal no invasiva que permite detectar si el bebé tiene Síndrome de Down o Síndrome de Edwards.

Una compañía informó que ha desarrollado un examen de sangre prenatal para detectar el síndrome de Down, lo que podría proporcionar una nueva opción para las mujeres embarazadas que quieren saber si su hijo, aún no nacido, tiene la condición.

El otoño pasado, Sequenom Inc. anunció que estaba haciendo una prueba prenatal de síndrome de Down y que esta estaría disponible en 20 ciudades de los Estados Unidos. Fue la primera vez que las mujeres embarazadas pudieron someterse a una prueba de síndrome de Down sin tener que pasar por amniocentesis o otros exámenes, que son invasivos y presentan un pequeño riesgo de aborto involuntario.

Ahora, dos estudios publicados online y uno por la revista American Journal of Obstetrics and Gynecology sugieren que otro examen de sangre, esta vez desarrollado por el Aria Diagnostics, puede detectar el síndrome de Down y un trastorno genético conocido como síndrome de Edwards, que puede causar graves defectos de nacimiento y es a menudo fatal. En ambos estudios, las pruebas se llevaron a cabo antes de 20 semanas de gestación.

Uno de los estudios, escrito por los investigadores de Aria Diagnostics, enseñó que de 167 muestras de sangre prenatales, 44 casos diagnosticaron correctamente los síndromes. Otro estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Londres, detectó correctamente todos los casos con síndrome de Down y el 98 por ciento de los casos de síndrome de Edwards.

"Si va a poder ser utilizado como herramienta para detectar esos casos no se sabe. Eso dependerá del costo en comparación a los métodos utilizados actualmente", dijo el autor principal del estudio Dr. Kypros Nicolaides, de la Universidad de Londres, en un comunicado de prensa.

Dr. Brian Skotko, médico del Programa de Síndrome de Down del Hospital Infantil de Boston, dijo que la exactitud de la prueba es "muy buena", aunque estos estudios no han probado tantas muestras como Sequenom hizo.

Varias otras compañías están desarrollando pruebas prenatales para el síndrome de Down, dijo Skotko. Él predijo que la competencia en el mercado de una prueba de sangre prenatal llevaría a precios más bajos. Sequenom ha dicho que su prueba no le costará a las madres más de $ 235.

El crecimiento de este tipo de pruebas plantea grandes preguntas: ¿Estas pruebas se convertirán rutina? Si es así, "¿pueden los bebés con síndrome de Down lentamente desaparacer?", cuestiona Skotko.

Algunas mujeres embarazadas deciden abortar a sus hijos no nacidos después de haber sido diagnosticados con síndrome de Down. Las estadísticas indican que este número ha aumentado en las últimas décadas, dijo Skotko.

¿Qué harías se supieras de antemano que esperas a un bebé con síndrome de Down? Opina aquí