El pequeño Jude nació con una extraña forma de enanismo llamada Condrodisplasia Punctata Rizomélica Clásica (RCDP), que los médicos pensaron que no viviría más dos semanas. Sin embargo, demostró que estaban equivocados y recientemente celebró su quinto cumpleaños.
Según el sitio Médico contesta, la RCDP es un trastorno genético, que consiste en una forma de enanismo. Los niños que la padecen tienen bajos niveles de plasmalógenos, moléculas necesarias para que el cuerpo funcione correctamente, y que reduce la esperanza de vida de los afectados.
Esta afección se produce cuando hay una alteración en el metabolismo peroxisomal y los pulmones, esqueleto y cerebro se ven muy afectados.
La condición de Jude era tan avanzada que los médicos les dijeron a sus padres, Hanna y Sully Peters, que no podrían compartir tanto tiempo como esperaban con su primogénito y que se prepararan para lo peor.
"A Jude se le diagnosticó RCDP cuando tenía solo dos días de vida. Nos dijeron que solo tendríamos un par de semanas con él", señaló Hannah a Media Drum World.
Un niño con este padecimiento a menudo nace con cataratas en ambos ojos. Además, puede sufrir de articulaciones rígidas, piel seca, oídos bajos y una cabeza inusualmente pequeña, según Medico contesta.
"Jude nació con cataratas congénitas en ambos ojos y se sometió a una cirugía a las seis y ocho semanas para extirparlas".
La madre del menor dijo que su hijo tiene estenosis espinal, cifosis y un cordón atado. Sus articulaciones están contraídas, lo que requiere de terapias semanales para hacerlo sentir cómodo.
"Jude depende de su silla de ruedas, pero a pesar de todos los desafíos médicos que ha enfrentado, está lleno de inmensa alegría. Le encanta conocer gente y sonríe todos los días", agregó Hannah.
El pequeño ha logrado ir en contra de los peores pronósticos, y el pasado 17 de abril cumplió cinco años.
Su condición continúa siendo muy delicada y sus padres todavía están tratando de adaptarse a estos cambios, pero tienen fe en que Jude mejorará.
"Estábamos devastados cuando a Jude se le diagnosticó RCDP. Sin embargo, estamos unidos con esperanza y fe, Jude ha recorrido un largo camino", dijo la madre.
Asimismo, Petters reveló que tan pronto fue diagnosticado, publicaron en la página de Facebook Little People of America si otros padres habían oído hablar de esta condición.
"Muy rápidamente tuvimos familias que tienen hijos con esta condición. A través de ellos estábamos conectados a una organización llamada Rhizo Kids, y asistimos a una conferencia médica todos los años en Children’s Harbor en Alexander City, Alabama, donde platicamos con otras familias", añadió.
La RCDP es causada por un defecto en el gen Pex7. Puede manifestarse en tres tipos de acuerdo a Medico contesta, el 1 es el más prominente, pues los niños tienen dos defectos: niveles bajos de plasmalógeno y una incapacidad para descomponer el ácido fitánico, encontrado en los productos lácteos, grasas de animales y ciertos pescados.
Mientras que los tipos 2 y 3 tienen un solo desperfecto: niveles bajos de plasmalógenos, los cuales son los responsables de la degradación de los ácidos grasos.
Según Rhizo Kids, se cree que actualmente hay alrededor de 75 casos de RCDP en todo el mundo.
La organización indica que aquellos que viven más allá de la edad de cinco años se les denomina "sobrevivientes a largo plazo".
"Esperamos que Jude continúe viviendo una feliz vida. Debido a su sistema respiratorio, tenemos mucho cuidado con él porque atrapa los virus con mucha facilidad. Trabajamos duro para mantenerlo a salvo", finalizó Hannah.
Tratamiento
Si bien no hay cura para la RCDP, gracias a diversas investigaciones se está tratando con métodos potenciales.
Los médicos y terapeutas pueden ayudar a aliviar los síntomas del desarrollo esquelético inusual de niño, como la escoliosis, una curvatura de lado a lado de la columna vertebral.
Es importante que un niño tenga medido el nivel de ácido fitánico en su sangre, pues si el resultado es alto, el niño debe seguir una dieta baja en grasas. Así lo señala el sitio antes mencionado.
Mira también:
Bebé lucha contra quistes faciales que bloquean sus vías respiratorias
Protege tu embarazo de las picaduras de mosquitos y las enfermedades que transmiten
Prueban terapia para salvar a niña de 3 años con Alzheimer
Madre da a luz “bebé milagro” tras quedar infértil por tumor cerebral
Video relacionado: 10 alimentos que ayudan al crecimiento del cerebro de tu bebé