La enfermedad de la pequeña Mary Mitchell comenzó con síntomas leves, a su madre le preocupaba que a los dos años su hija no hablara como debería. Al principio, los médicos creían que la niña tenía un trastorno del procesamiento sensorial, pero no respondió a la terapia. La realidad es que tenía una afección mucho más grave.
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Los Stewart se preguntaron si Mary Mitchell podría estar en el espectro del autismo, pero el pediatra no estuvo de acuerdo. Hizo pruebas genéticas y descubrió la respuesta. Mary Mitchell tiene el síndrome de Sanfilippo, una afección genética rara a veces conocida como "Alzheimer infantil".
Esta enfermedad afecta a uno de cada 70,000 niños. Aquellos con el trastorno neurodegenerativo progresivo pierden su capacidad para hablar y comprender antes de quedar inmovilizados y morir en su adolescencia. Como el Alzheimer que ataca a los adultos mayores, no hay cura para esta enfermedad.
Foto: Jennifer Crook Photography/Today.com
"Nos quedamos impactados", dijo su madre Sarah Stewart, de 36 años, de Knoxville, Tennessee, a Today. "No nos creímos que nos dijeran que era algo que afectaba su esperanza de vida y que, además, no había ningún tratamiento", relató la madre.
El mismo día del diagnóstico de Mary Mitchell, Stewart descubrió a otra niña con el trastorno, Lulu, que estaba recibiendo una terapia genética experimental para el síndrome de Sanfilippo. Stewart y su esposo Mitch esperan que el tratamiento pueda ayudar a su hija. "Sabíamos lo importante que era esta terapia genética", dijo Stewart.
El tratamiento
En el síndrome de Sanfillippo, también conocido como MPS3, un gen funciona mal, por lo que se necesitan menos enzimas para descomponer los azúcares complejos, que se acumulan hasta niveles peligrosos. Hay cuatro tipos de enfermedad A, B, C y D. El tipo A comienza en edades más tempranas y es el más común. Es el tipo que tiene Mary Mitchell.
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Mary Mitchell es la segunda niña en recibir la terapia. Es un tratamiento de una sola sesión en el que un vector viral, que es inofensivo porque se extrae el ADN del virus, entrega un gen que funciona correctamente al cerebro a través de seis orificios perforados en el cráneo de Mary Mitchell por cirujanos de Weill Cornell en la ciudad de Nueva York.
"La esperanza es que se extienda por todo su cerebro y haga que su cuerpo comience a producir esta enzima", dijo Stewart. El ensayo seguirá a 20 participantes, recibiendo la terapia, durante dos años. Los científicos harán un seguimiento de cómo se desarrollan sus cerebros, sus habilidades cognitivas, del habla y motrices.
Salvando a Eliza
En 2016, Eliza O'Neill, entonces de seis años, fue la primera paciente en los Estados Unidos en recibir terapia genética para el síndrome de Sanfilippo. Después de su diagnóstico en 2013, sus padres, Glenn y Cara O’Neill estaban tan decididos a encontrar una cura que comenzaron una organización sin fines de lucro, Cure Sanfilippo Foundation, para recaudar fondos para financiar la investigación.
Foto: Cure Sanfilippo Foundation/Today.com
"Ciertamente nos preocupa que los niños reciban tratamientos, que reciban algún tipo de tratamiento para detener la enfermedad", dijo Glenn O’Neill a Today. Desde su diagnóstico, Eliza perdió su capacidad para hablar, pero aún hace ruidos para comunicarse. A pesar de que su habla se perdió, continúan creyendo que su participación cambió su vida.
"La medicina ha tenido un gran impacto en la calidad de vida, su capacidad para concentrarse y dormir y no tener rabietas de dolor inexplicables en los que tiene espasmos", explicó O’Neill.
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Debido a que Eliza fue la primera, recibió una dosis más pequeña. Los últimos niños en el ensayo recibieron aproximadamente seis veces la cantidad de la terapia que recibió Eliza. No hay mucha información pública sobre los resultados y O’Neill se pregunta cómo lo están haciendo.
Aunque Eliza no está curada, la familia está agradecida por su participación. "Sabíamos que era algo desconocido y lo haríamos de nuevo en un abrir y cerrar de ojos", dijo. "El objetivo es que haya algo disponible para todos los niños", afirmó.
Esperanza para el futuro
Si bien Eliza aún muestra una degeneración, su familia tiene la esperanza de que el tratamiento fuera suficiente para evitar que la niña, ahora de nueve años, experimente una fuerte disminución en los años siguientes.
“Ella aún puede usar un tenedor y poner ese tenedor en cualquier tipo de comida que tenga enfrente y alimentarse. Estamos encantados con eso", dijo. "Todo lo que necesite, lo haremos por ella", declaró el padre.
Foto: Sarah Stewart/Today.com
De acuerdo con su página de Facebook, Lulu, la chica que fue la primera en recibir la nueva terapia genética, está progresando. Su "edad cognitiva aumentó en seis meses", y está aprendiendo nuevas palabras y frases, una ganancia significativa para un niño de cinco años.
Si bien solo ha pasado una semana desde que Mary Mitchell recibió su terapia genética, su familia ha notado diferencias. Su habla es mucho más clara y está diciendo palabras que nunca antes había dicho. "Ella también ha dicho muchas palabras nuevas, cerca de 15 a 20. Es realmente increíble", dijo Stewart.
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Mary Mitchell dejó el hospital y pronto regresará a casa. Debido a que solo tiene tres años y no ha perdido ninguna habilidad, su familia espera que el tratamiento le impida empeorar, aunque saben que es demasiado pronto para saber si funciona. Ellos creen que Dios ha ayudado a Mary Mitchell a prosperar. "Estamos muy emocionados y agradecidos", dijo Stewart.
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