Solemos escuchar que muchas personas sufren de enfermedades como obesidad o diabetes. Sin embargo, así como estos males comunes, hay muchos problemas médicos que aquejan a tan solo una pequeña porción de la población. ¡Pero eso no las vuelve menos importantes!
Por eso, en el Rare Disease Day, que se celebra el 28 de febrero, te contamos todo lo que necesitas saber sobre el Síndrome de Williams, una condición que afecta a 1 de cada 10 mil recién nacidos.
¿Qué es el Síndrome de Williams?
Se trata de una extraña condición causada por la deleción espontánea de ciertos genes en el cromosoma 7, nos explicó Terry Monkaba, directora ejecutiva de la Asociación del Síndrome de Williams. Es decir, que se borra parte de la información que indica cómo deben funcionar ciertas células del organismo. ¡Y esto genera muchos desafíos para los niños con esta enfermedad!
Los signos del Síndrome de Williams
Presente en todos los países y culturas del mundo, la enfermedad se caracteriza por:
- Características faciales distintivas, como una nariz diminuta vuelta hacia arriba, boca ancha, labios llenos, mentón pequeño e hinchazón alrededor de los ojos, enumera el sitio de la Asociación del Síndrome de Williams. Además, los niños de ojos azules o verdes, pueden tener un patrón blanco en el iris.
- Enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos. La llamada estenosis vascular es el principal problema médico asociado al Síndrome de Williams, agregó Monkaba. Aproximadamente un 75% de las personas con esta condición tendrán problemas cardiovasculares leves a severos, e incluso mortales.
- Dificultades de aprendizaje, especialmente asociadas con las relaciones espaciales, los números, el razonamiento abstracto y las funciones ejecutivas. Pueden tener también dificultades para concentrarse o prestar atención.
- Otros problemas médicos. Las personas con Síndrome de Williams suelen, además, tener condiciones como: malformación o ausencia de un riñón, reflujo u otros problemas para comer (especialmente los niños muy pequeños), audición muy sensible, problemas gastrointestinales, obesidad, presión sanguínea alta, diabetes, retrasos del desarrollo y/o problemas de ansiedad.
A pesar de los desafíos médicos que su condición les genera, las personas con Síndrome de Williams suelen tener excelentes habilidades verbales, una personalidad amigable y una pasión única por la música, concluyó Monkaba. Si tu hijo presenta alguno de estos síntomas, o si tienes dudas acerca de su salud, consulta al médico.
MIRA TAMBIÉN:
Síndrome de la mujer barbuda y otras 5 enfermedades súper raras
Checa 5 de las enfermedades más raras, entre las que está ¡la alergia al agua!